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五预后（第6页）

PICK1

）基因。

BDNF是支持中枢神经系统生存、促进神经元生长和分化的蛋白质。大部分遗传学的研究关注影响BDNF的细胞内运输及活性的Val66Met多态性（rs6265）。曹银利和李海梅发现，rs6265和ADHD或其亚型相关。Xu等研究发现内含子1的5’-非编码区上的270C>TSNP在台湾ADHD家系中过度传递，而在英国样本中没有发现这个趋势。李海梅等发现Val等位基因可能与女性ADHD相关，Val等位基因携带者比MetMet基因型携带者的血浆BDNF水平低（

p

=.0.71）。

研究者普遍认为BAIAP2与大脑不对称性相关。刘璐等发现，在汉族样本中，

BAIAP2

与儿童期ADHD（尤其是ADHD-Ⅰ）相关。由rs4969239-rs4969358-rs6565531-rs8079626组成的AAGG单体体与ADHD共患LD相关。

Xu等发现在中国台湾地区和英国的ADHD家系中，

CLOCK

的rs1801260多态性的T等位基因过度传递，但他们未发现rs1344706或

ZNF804A

与ADHD的关联。Hsu等检测了

CARTPT

和

PICK1

的多态性未得到阳性结果。

（7）药物遗传学研究：

遗传学有望为ADHD的药物治疗提供参考依据。然而目前关于基因对药物疗效的研究尚无确切定论。大部分的ADHD药理学研究关注于哌甲酯（Methylphenidate，MPH）（ADHD治疗的首选药物）。杨莉等观察了45名每天服用0.45～0.60mgkgMPH的青少年的ADHDRS减分情况，发现

SLC6A5

多态性G1287A与MPH疗效显著相关（多动和冲动分数下降，但注意缺陷症状无变化）。然而，国外的研究没有重复出这些结果。

托莫西汀是一种去甲肾上腺素再摄取抑制剂，并且已被证实能有效治疗ADHD。杨莉等检测了

SLC6A2

、

ADRA2A

、

ADRA1A

上的12个SNP和托莫西汀治疗后的反应或症状缓解程度，发现

SLC6A2

和

ADRA2A

基因多态性可能与托莫西汀的疗效相关。

研究设计、药物剂量方案、测量结果制定的不同都可能造成ADHD药理学研究结果的不一致。ADHD药物遗传学研究有助于医生根据患者自身遗传背景制定个体化的治疗方案。

（8）内表型：

内表型是联系临床诊断和基因变异之间的潜在表型，内表型与疾病共同存在，可遗传，可以用心理测量工具进行测量。内表型包括神经生理学、生化学、神经解剖学、认知、神经心理学测量指标（包括自评量表）。目前关于ADHD认知内表型的研究包括智商（intelligence"ient，IQ）、执行功能、记忆力、注意力。认清这些内表型指标和ADHD的不同基因之间的关系有助于研究ADHD受损的脑功能，并进一步阐明从基因到疾病的环节。

执行功能包括反应抑制、工作记忆、认知转换、计划和语言流畅性。Shuai和Qian发现，ADHD患儿在实验室操作执行功能及生态执行功能方面均受损。反应抑制与ADHD的核心症状紧密相关，因此被认为是ADHD的核心缺陷。钱秋谨发现ADHD患儿的

COMT

Val158Met多态性与反应抑制（通过Stroop来测量）、记忆力（通过韦氏记忆测试来测量）、注意力（通过数字划消测验来测量）相关；张跃兵发现ADHD患者中的该多态性与威斯康辛卡片分类测验结果相关（评估执行功能）。吉宁等发现有

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