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“啊?那是不是很严重,是不是还要开刀啊?”李姐夸张的问道,她还认为,王辰是在配合她,故意说孩子有病的。
只是,干嘛不说一个常见的病啊,这个法什么雷病,她听都没听过啊。
还是说,这是王辰瞎说,随口编出来的一个名字。
王辰见李姐是这个反应,就知道,她误会了。
于是,王辰表情严肃的说道:“李姐,我的意思是,孩子不是装的,应该是真有病。”
“啊?”
李姐和她老公两人都愣住了。
再看王辰这副表情,是认真的。
“王辰,你真的没开玩笑?”李姐确认道。
“没有。”王辰坚定的说道。
“你刚才说,我儿子是什么病?我怎么没听说过有这种病?”李姐现在变的担忧起来。
没想到,孩子真的有病。
“是法布雷病,这是一种由于三己糖基神经酰胺无法被代谢,从而堆积在溶酶体内,导致各种临床症状的一种病。这种病比较罕见,是X染色体遗传,体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏所致的,男性往往比女性病情更重。”
遗传病?
不可能!
不可能吧……
“王辰,这种病还有其他临床特征吗?只是胳膊腿疼吗?”李姐疑问道,她还是有些无法接受,自己的儿子竟然会真的有病。
此刻,她宁愿相信孩子是装的,宁愿让孩子不去上学玩上几天也无所谓,但是,不能真有病啊!
“你们看,孩子的臀部有个红点,那个是血管角质瘤属于法布雷病的一个特征,而且,一般这种病人,还会看到眼部涡状角膜浑浊。”王辰对李姐夫妻二人说道。
李姐没有任何犹豫,立即翻开儿子的眼皮。
果然。
涡状角膜浑浊,看上去就像是风暴的风眼一样,存在于患者的角膜中,真的是风眼。
“王,王大夫,这可怎么办?这个法布雷病严重吗?”
这时,李姐已经乱了分寸,哪里还有半分镇定。
“李姐别担心,这种病不严重的。”王辰安慰道。
“那,那该怎么治疗啊?”李姐还是有些担心。
“这样,你先给孩子查一下α-半乳糖苷酶检测,确诊之后,予以酶替代治疗就可以了。”
随后,王辰又耐心给他们解释一通关于法布雷病的各种相关问题。
然而,此时的李姐却已经没有心思继续值班了,没办法,只好打电话给小秦,临时换班。
小秦来了以后,李姐就带着孩子,和老公一起走了。
等到李姐离开,小秦又像个好奇宝宝一样,追着王辰,让他给自己讲讲,这个法布雷病到底是怎么回事,她也从来没听过这个病名。
……
等到王辰讲完,小秦担心的问道:“王大夫,这病的治疗效果好不好?李姐她儿子不会有事吧?”
“我也不知道,我也是第一见实例,之前都只是在书上看到的。”王辰说道。.
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