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第4节 遗传性多发软骨外生骨疣（第1页）
“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！
第4节
遗传性多发软骨外生骨疣
遗传性多发软骨外生骨疣（hereditarymultipleexostoses，HME）较少见，发病率150000。HME是一种常染色体显性遗传性疾病，因此患者的子女有50%的发病概率。通常认为这种疾病只有一种临床表现型，但仍有近10%～20%的病例为首发的散发病例。
（一）病因
其致病与3个基因突变有关：染色体8q24.1
（EXT1
），染色体11p11-p13
（EXT
2）及染色体19p（
EXT3
）。突变导致EXT蛋白功能失常，EXT蛋白是透明质酸合成过程中的一个重要酶。
EXT1
和
EXT2
基因已被克隆，推测是一个新的肿瘤抑制基因家族。通常
EXT1
突变病例的临床表现相对于
EXT2
和
EXT3
突变更重，
EXT1
突变在病例中最常见。男性多见，双侧发病；源于软骨化骨的任何骨骼均可发病，但肢体的长管状骨较之肋骨、脊柱、肩胛骨和骨盆为多。
（二）病理
HME就其单个的病理来讲，同单发骨疣相似。肿物为骨皮质包绕骨松质，末端有软骨帽。最外层为骨膜。HME患者成年后增加发生较罕见的软骨肉瘤的危险性，发生概率为0.57%～8.3%。
（三）临床表现
多在儿童时期就医，生后不易查出。两岁以前作出诊断者罕见。一般没有症状，患儿往往是因其他疾病就诊而发现。最常发生部位：股骨远端70%，胫骨近端70%，肱骨50%，腓骨近端30%。有时患儿肢体外形不对称，因此可借望诊和触诊得出诊断。疼痛可发生在各个年龄段，运动中可能疼痛加重。由于病变广泛，可发生胫腓骨上下两端分离，造成踝穴加宽，从而产生足内翻或足外翻。颅缝不能融合，下颌支发育不良。手短而宽。头颅的外形特殊，前额和后枕部隆起，前囟门大，面部较小。
X线所见为患处的干骺端加宽，表明骨塑形有障碍。此外，多发软骨外生骨疣与单发骨疣无区别。
（四）诊断
临床诊断依赖于临床表现和影像学检查。
（五）治疗
手术切除只有当出现肿瘤影响生长或肢体功能时进行，不积极主张手术。肢体不等长的可行骨骺阻滞术，使之等长。有时须行楔形截骨术矫正成角畸形，但膝关节周围截骨有发生腓总神经损伤的风险。手术、物理治疗和镇痛治疗通常认为是治疗HME的唯一方式，但各患者间的疗效差异较大，可能疼痛、乏力、运动障碍伴随终生。为缓解疼痛，反复手术并不罕见，但通常在相同位置复发，而且疼痛大于之前。
大约有5%恶变为骨软骨肉瘤。靠近身体中线的瘤体成年后恶变机会较高。
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