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第2节 软骨发育不良（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第2节

软骨发育不良

软骨发育不良（achondroplasia或chondrsodyplasia）是一类包括相当比例的软骨发育不良和致死性骨发育不良患儿的疾病组。最常见的致死性骨发育不良发病率占出生婴儿的135000，最常见的非致死性骨发育不良发病率占出生婴儿的115000～140000。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，是跨膜受体相关疾病。

（一）病因

软骨发育不良为侏儒症中最常见的类型，是一种常染色体显性遗传性疾病，多数病例是正常父母发生的新突变；仅有少数病例是家族性遗传病例。典型的软骨发育不良患儿，成纤维细胞生长因子受体-3（FGFR3）上密码子380发生变异。突变位于受体跨膜区，作用是稳定受体二聚体，提高受体信息，随后影响骨骼长度。由于软骨发育不良在身材矮小的人群中发病率高，患骨发育不良成人通婚的相对常见。这样的夫妇有50%的概率产生杂合子患儿，25%的概率产生纯合子患儿。后者的严重情况介于致死性软骨发育不良和杂合子软骨发育不良之间，通常在新生儿期死亡。产前诊断可用于诊断纯合子软骨发育不良。

（二）病理

骺板较正常的薄，但周径粗。病理改变主要是在生长板的软骨增殖层。此处不能生成软骨，致排列不齐的软骨细胞带消失，代之以黏液变性。骨松质的骨小梁不规则，虽钙化正常，长骨可增长，但生长速度极慢。因骨膜化骨不受影响，故长骨骨干的粗细发育正常，但其长度短。偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生，横跨骨横径出现纤维条带，从而封闭骺线，阻碍骨干的发育。

（三）临床表现

出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，四肢较正常短，而脊柱生长障碍很少。软骨发育不良患儿的身高渐进性地低于正常标准。通常成人男性的高度通常是118～145cm，女性为112～136cm。患儿外貌给人的印象常是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖不能超过股骨大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点在脐部，而患儿可高居胸骨下端。头部增大，犹如脑积水。颅底短，颅骨前后径也缩小。面部宽，前额突出。上齿槽突起，下颌骨突出。鼻梁扁而平，出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，腰椎前突加大，腹部和臀部后突，呈特殊姿势。

胫骨近端常有内翻畸形致下肢弯曲。骨端增宽不规则。肱骨短小且可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限。手短而宽，中指较正常者短，因而与其他指等长。中指与第4指分开呈“V”形。患者学会走路较晚，步态摇摆，肌肉发育超出正常，皮肤软而松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常，但因体形的异常有自卑感和好激动。几乎所有软骨发育不良的婴儿和儿童都有头大表现，虽然只有一小部分真正有脑积水。根据软骨发育不良发育标准来仔细测量头围，一般还要包括神经功能检查。婴儿通常表现为运动系统发育迟缓，通常不会独走，直到18～24个月。主要是由于肌张力减退，以及存在躯干正常而头大四肢短所导致机械力学的平衡困难。除非中枢神经系统受累，一般智力是正常的。当孩子开始走路时，背部后突通常导致腰椎的过度前突。

椎管狭窄和脊髓受压可以发生在枕骨大孔和腰椎。前者通常发生在婴幼儿及小龄儿童，它可能与肌张力减退有关，生长受限，四肢瘫痪，中央和阻塞性呼吸暂停，有猝死风险。严重狭窄者需要手术矫正。直到成年早期，通常不会发生腰椎狭窄。症状包括感觉异常、麻木、下肢跛行，晚期并发症有尿、便失禁。

（四）X线检查

长管状骨短，直径增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最明显。锁骨及腓骨受侵较少，故腓骨头比胫骨上端高。此外，头顶巨大、颅底小，侧位片上很直观地看到椎体明显变薄、变扁，肋骨很短，盆骨严重发育不良，以及非常短而弯曲、干骺端外翻的管状骨，或股骨弯曲改变。

骨干直径正常，肌肉附着处的骨皮质增厚：干骺端明显扩张变粗。骺板中心凹下呈“U”形，以膝关节最多见。骺的大小实际在正常范围以内，但因关节软骨变厚，看来骺似乎靠近干骺。掌、趾和指骨均短而致密。骶骨变狭窄，位置较低，坐骨切迹变小，髂骨翼变方形，上下径短，髋臼宽而平，乃骨盆宽度大于深度的缘故。骨盆内轮廓犹如“香槟酒杯”。

胸廓前后径可因肋骨短小而变短。胸骨厚，宽而短。肋骨短可致呼吸困难。脊柱的长度正常，但是第1到第5腰椎两侧的椎弓根的距离逐步变窄而正常则应加宽。

（五）诊断

先天性成骨不全患儿的肢体短小，易与本症混淆，但拍摄X线片可供鉴别。婴幼儿阶段还应与佝偻病、克丁病和其他骨的原发疾病，如黏多糖病鉴别。

（六）治疗

因椎管狭窄，椎间盘压迫或椎体后移造成的脊髓受压，需做椎板切除或髓核摘除。

膝内翻畸形在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症患者可行截骨术治疗。弓状腿畸形很常见，也需要外科手术矫正。可以通过手术肢体延长和人类生长激素治疗来增加高度，但两者都是有争议的，分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观。其他常见问题包括牙齿拥挤、发音困难、肥胖，以及频繁发作的中耳炎会导致听力丧失。

（七）预后

预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可正常地存活。

成人由于椎管狭窄，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出可压迫脊髓和脊神经，引起背痛、坐骨神经痛，甚至造成瘫痪。

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